Seleccione una
ubicación

Shire internacional

Síndrome de Hunter

Síndrome de Peter-HunterEl síndrome de Hunter, también conocido como mucopolisacaridosis II (MPS II) es un trastorno genético raro ligado al cromosoma X que principalmente afecta a los hombres. El síndrome de Hunter se da en aproximadamente 1 de 162.000 personas de sexo masculino nacidas con vida y está causado por una deficiencia o ausencia de la enzima iduronato 2 sulfatasa (I2S) que da como resultado un aumento de los glicosaminoglicanos (GAG) en las células de todo el cuerpo.

La acumulación de GAG interfiere en la forma en que ciertas células y órganos del cuerpo funcionan y puede llevar a una cantidad de graves síntomas, incluidos la pérdida de audición, la degradación del funcionamiento cardíaco, la enfermedad obstructiva de las vías respiratorias, el agrandamiento del hígado y bazo, y la disminución del rango de movimiento y de la movilidad. Las manifestaciones físicas pueden incluir características faciales distintivas, cabeza grande y abdomen agrandado. En muchos casos, el sistema nervioso central también puede verse afectado.  El síndrome de Hunter no se manifiesta en la misma forma en todas las personas; la tasa de progresión del síntoma varía ampliamente, pero en todos los casos es un trastorno grave, progresivo y que limita la vida.

Recursos y organizaciones

Las siguientes organizaciones pueden ser un recurso de información y respaldo para pacientes, familias y cuidadores.

Red internacional de MPS (mucopolisacaridosis)

El organismo oficial de asociaciones de pacientes que representan a la MPS y las sociedades de MPS a nivel europeo e internacional.

Asociación nacional de MPS

Apoyo a familias e individuos afectados por MPS y enfermedades relacionadas en los EE. UU.

Voz de pacientes con enfermedades raras en Europa

Alianza no gubernamental impulsada por pacientes de 606 organizaciones de pacientes con enfermedades raras de 56 países.

Organización nacional de trastornos raros

Organización líder coordinadora de enfermedades raras que proporciona servicios de apoyo, investigación, educación y para los pacientes en los EE. UU.


Shire ha desarrollado los siguientes recursos para respaldar la concientización y educación sobre enfermedades. Siempre consulte con un médico o profesional de la salud ante cualquier inquietud.

Notificación de uso de cookies

Este sitio utiliza cookies para proporcionarle un servicio más personalizado y receptivo. Al utilizar este sitio, usted acepta nuestro uso de cookies como se establece en nuestro aviso sobre cookies. Lea nuestro aviso sobre el uso de cookies para obtener más información sobre las cookies que utilizamos y sobre cómo eliminar o bloquear el uso de cookies. MÁS INFORMACIÓN