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Angioedema Hereditario

Acerca del Angioedema Hereditario

El Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad genética rara, autosómica dominante. Por ser una característica dominante, los padres tienen 50% de probabilidad de trasmitir a sus hijos los genes defectuosos que causan AEH. 

Los portadores de AEH presentan episodios recurrentes y espontáneos de edemas, conocidos con el término de angioedema (angio = proviene de vaso sanguíneo y edema = hinchazón) que ocurren en los tejidos cutáneos de las extremidades, cara, genitales, así como en las membranas mucosas del tracto intestinal, laringe y otros órganos internos. El edema de la cara, de los genitales y de las extremidades generalmente es doloroso, desfigura y debilita. Las crisis abdominales se presentan con dolor intenso, náusea, vómito y diarrea, muchas veces involucrando ascitis (acumulación de líquido en el interior del abdomen) e hipovolemia (pérdida excesiva de fluidos del plasma). Los ataques laríngeos pueden llevar a la obstrucción de las vías áreas y pueden ser potencialmente fatales, conduciendo a la muerte por asfixia. 

La estimación de predominancia mundial de AEH es de 1 en 10.000 a 1 en 50.000 individuos, sin diferencias informadas entre géneros o grupos étnicos. Debido a que el AEH es una enfermedad rara (aproximadamente 2% de los casos clínicos de angioedema) y su presentación clínica no es específica, es generalmente mal diagnosticada y consecuentemente, subdiagnosticada. Un tercio de los pacientes con AEH no diagnosticados, que sufren de ataques abdominales, se someten innecesariamente a procedimientos quirúrgicos porque sus síntomas pueden simular condiciones de emergencia, que exigen intervención quirúrgica. 

En la mayoría de los casos, el AEH es causado por una producción disminuida o por la deficiencia en la actividad del inhibidor de C1 esterasa (C1 INH). En algunos casos raros, los niveles y actividad de C1-INH normales y se encuentra implicada una mutación del factor XII.

Signos y Síntomas

El AEH se caracteriza por ataques espontáneos y recurrentes de edema de diversas partes del organismo.

Los ataques pueden ser potencialmente mortales, dolorosos y debilitantes. Alrededor del 30% de los pacientes sin tratamiento tienen más de un ataque al mes, el 40% sufren 6-11 ataques de tumefacción al año y el 30% restante presentan síntomas con poca frecuencia o están completamente asintomáticos. 

Aunque no haya una estadística exacta, las crisis son recurrentes, principalmente el edema cutáneo y los episodios de dolores abdominales. Se estima que las crisis pueden durar en promedio de 1 a 3 días. Normalmente, se desencadenan por traumas, estrés o cambio de la temperatura. En las mujeres las crisis pueden desencadenarse por la menstruación o por la gestación; el edema puede ocurrir en varias partes del cuerpo como ovarios, uretra, músculos, articulaciones, lengua, laringe, riñones, esófago, y varía de un paciente otro.

Edema de Cara

Edema Cara

Edema de Laringe

Edema Laringe

Edema de Manos

Edema Manos

Diagnóstico

El diagnóstico correcto de AEH es esencial para un tratamiento eficaz y para reducir el riesgo de muerte por edema laríngeo. Esto puede significar una combinación de procedimientos como: 

  • historia clínica detallada.

  • pruebas de laboratorio (concentraciones de C4 y C1- INH, pruebas de actividad de C1-INH).

  • examen físico.

  • procedimientos de imagen.

El paso inicial en la ejecución de un diagnóstico diferencial de AEH abarca la diferencia entre angioedema alérgico y hereditario. Los ataques de AEH no responden al tratamiento con histamina. El AEH debe ser también diferenciado de otras formas de angioedema no alérgico, que pueden presentarse con síntomas análogos, pero poseen etiologías diferentes. Como ejemplo, es posible citar el angioedema inducido por medicamentos, adquirido por comorbilidades como enfermedades crónicas, idiopáticas y pseudoalérgicas. 

Finalmente, el diagnóstico de AEH se confirma a través de pruebas de laboratorio que indican una concentración disminuida de C1 INH o una actividad reducida de C1-INH. Medir la concentración del antígeno C4 también es importante, pues este parámetro se reduce en los tipos I y II de AEH.

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