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Enfermedad de Gaucher

¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher es la enfermedad de depósito lisosomal más común. Es una enfermedad autosómica recesiva causada por una mutación en el gen GBA. Esta mutación causa la deficiencia de la enzima beta-glucosidasa ácida o beta-glucocerebrosidasa, que lleva a la acumulación de glicoesfingolípidos en los macrófagos principalmente en bazo, hígado, médula ósea y pulmón. En un pequeño número de pacientes (aproximadamente 5%) hay compromiso del sistema nervioso central (SNC).

Hay tres formas de la enfermedad de Gaucher:

Tipo 1 (no neuropática) 
Más común, caracterizada por la falta de compromiso neurológico primario.
Comienzo de la enfermedad en cualquier edad.
Expectativa de vida puede ser normal. 
La visceromegalia (aumento del bazo y del hígado) es una característica constante en esos pacientes.

Tipo 2 (forma neuropática aguda)
El compromiso neurológico ocurre en el comienzo de la progresión de la enfermedad.
La enfermedad puede aparecer en la infancia o en la adolescencia.
La expectativa de vida es baja (fallecen en promedio antes de los dos años de vida).

Tipo 3 (forma neuropática subaguda) 
El compromiso neurológico ocurre un poco más tarde en este tipo.
El inicio de la enfermedad puede presentarse en la infancia o en la adolescencia.
Los pacientes con el tipo 3 pueden sobrevivir hasta la vida adulta. 

Síntomas

La enfermedad de Gaucher Tipo 1 se caracteriza por diversos síntomas como:
Anemia – Niveles inusualmente bajos en glóbulos rojos resultan en fatiga crónica.
Trombocitopenia – niveles anormalmente bajos de plaquetas resultan en hemorragias en la nariz y en las encías.
Hepatomegalia – aumento del hígado.
Esplenomegalia – aumento del bazo.
Lesiones óseas – dolores óseos, fracturas patológicas.

Para los tipos 2 y 3 de la enfermedad, hay un compromiso significativo del Sistema Nervioso Central (SNC).

Diagnóstico

Tradicionalmente, la enfermedad de Gaucher se diagnosticaba histológicamente a través de un examen de las células de la médula ósea o, en algunos casos, mediante biopsia de tejido del hígado o del bazo. Sin embargo, el diagnóstico histológico, no siempre es confiable y requiere de procedimientos invasivos. La enfermedad de Gaucher se diagnostica midiendo la actividad de la enzima beta-glucosidasa ácida en los leucocitos presentes en la sangre periférica. Una alternativa para el diagnóstico es el examen de ADN para identificar la mutación del gen; sin embargo, ese examen es más comúnmente usado para confirmar un caso en el cual ya se haya comprobado la deficiencia enzimática, para asesoramiento genético a las parejas, o para diagnóstico prenatal.

Incidencia

La enfermedad de Gaucher puede presentarse en cualquier grupo racial o étnico, y el tipo 1 afecta a aproximadamente 1 de cada 50,000 a 200,000 personas en la población general. La incidencia de la enfermedad varía entre las distintas poblaciones, y puede llegar hasta 1 de cada 1000 personas en las poblaciones judías de Europa Oriental (asquenazí). Los tipos 2 y 3 de la enfermedad afectan a 1 de cada cien mil personas.

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