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Enfermedades Raras

Se concentra específicamente en el desarrollo de terapias para enfermedades de baja frecuencia (también llamadas enfermedades raras o enfermedades huérfanas), como las enfermedades por depósito lisosomal y Angioedema Hereditario. 

¿Qué es una enfermedad de baja frecuencia (también llamada enfermedad rara o enfermedad huérfana)?

Una enfermedad se considera de baja frecuencia, rara o huérfana cuando afecta a pocas personas con relación a la población en general. 

De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades huérfanas son definidas como aquellas con una prevalencia menor de 1 por cada 2000 personas. En Colombia, la ley 1392 de 2010 define como aquellas crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y con una prevalencia menor 
de 1 por cada 5000 personas. (Modificado por la ley 1438 de 2011)

Actualmente se conocen más de siete mil enfermedades de baja frecuencia, siendo descritas 5 nuevas patologías todos los días en la bibliografía médica, según datos de la Organización Nacional de Enfermedades Raras de Estados Unidos (NORD). La gran mayoría de las enfermedades raras es de origen genético, pero no todas tienen esa característica. 

Estas enfermedades suelen ser crónicas, graves, y representan muchas veces, un riesgo de vida para el paciente. Se estima que más del 50 % de las enfermedades raras se diagnostican en forma tardía. Ese hecho se explica por la falta de conocimiento de los médicos y demás profesionales de la salud involucrados en el proceso. Aunque haya tratamientos dirigidos a gran parte de las patologías, en varios países no hay una legislación específica que posibilite a los pacientes el acceso garantizado al medicamento. Por ese motivo, la difusión de la información es el mejor camino para que todos conozcan mejor las enfermedades de baja prevalencia y sus tratamientos.

¿Cómo se tratan las enfermedades de baja frecuencia?

Como gran parte de estas enfermedades son de origen genético, la investigación para encontrar un tratamiento adecuado avanzó juntamente con el Proyecto Genoma Humano. De esa manera, la mayoría de los tratamientos disponibles hoy son relativamente nuevos. 

Los medicamentos utilizados para tratar las enfermedades raras son llamados comúnmente “medicamentos huérfanos”. El término se usó por primera vez en 1968 para describir sustancias potencialmente útiles, pero no disponibles en el mercado. Más tarde, también fue usado para describir medicamentos de adultos usados en niños. Finalmente, en 1982, surgió el concepto definitivo para medicamentos huérfanos: medicamento o producto biológico para el diagnóstico, tratamiento o prevención de una enfermedad o condición rara, cuyos volúmenes de ventas previstos no cubren los costos de desarrollo y comercialización, no siendo, por lo tanto, de interés para la industria farmacéutica en condiciones normales de mercado. 

Debido a que los medicamentos huérfanos son utilizados por pocos pacientes, el costo de la producción es elevado. Así, para desarrollar y comercializar ese tipo de fármacos es fundamental establecer políticas públicas de incentivo al sector. En Estados Unidos podemos encontrar uno de los más avanzados programas para tratamiento de enfermedades raras. Esto fue posible desde la creación en 1982, de un organismo dedicado exclusivamente al tema - Office of Orphan Products Development (OOPD) vinculado a Food and Drug Administration (FDA). Hasta 1998 el estatus de medicamento huérfano se atribuyó a 837 fármacos, de los cuales 323 se beneficiaron con el programa de subsidios del gobierno estadounidense. El éxito del proyecto incentivó a muchos países a imitarlo, como es el ejemplo de Japón, Australia, Inglaterra y otros países de la comunidad europea. 

En Colombia, fue expedida la Ley 1392 en 2010, por medio de la cual se reconocen las enfermedades huérfanas como de especial interés y se adoptan normas tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado colombiano a la población que padece de enfermedades huérfanas y sus cuidadores. Actualmente se encuentra en proceso de reglamentación.

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